Malformaciones genéticas
Malformaciones Genéticas ¿Por qué se dan?
Una mutación o malformación genética es cualquier cambio súbito en el material genético de un organismo, el cual se manifiesta en alteraciones fenotípicas el cual se transfiere a futuras generaciones.
Fue el holandés Hugo de Vries en 1901 quien dio el concepto actual de malformaciones, gracias a su trabajo con plantas, en las cuales observo una serie de cambios en sus fenotipos y con esto se dio cuenta que es este factor el que ayudo a la evolución de las especies, mucho mas importantes que los cambios pequeños y graduales que decía Darwin, hoy se cono que es de vital importancia para la formación de nuevas especies.
Una malformación genética se obtiene por una alteración en uno de los genes, este proceso es muy raro. La malformación genética es una falla que se puede producir:
1. Estructura interna del gen varia por:
· Adición, eliminación, transición o transversion de bases nitrogenadas del ADN
· Sustitución de la desoxirribosa por otro azúcar
· Cambios en el numero de bases nitrogenadas que son causados por una redistribución de átomos de hidrogeno
2. Errores en transcripciones del mensaje genético
3. Errores en la traducción del mensaje genético que se debería a:
· Mutaciones en el gen que dirige una amino – acil- sintetasa de una proteína
· Inserción de un amino acido incorrecto en cadena polipeptidica por una traducción incorrecta del mensaje genético
Malformación Cogneticason alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.
En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos.[1] Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.
Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor susceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogas[2] o exposición teratogénica a sustancias nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido fólico
Algunas malformaciones comunes
Acalacia esofágica
Atresia duodenal
Deformaciones encefálicas
Divertículo de Meckel
Espina bífida
Estenosis esofágica
Fisura palatina
Labio leporino
Mielomeningocele
Quiste broncogénico
Quiste del colédoco
Síndrome de la Sirena
Testículo ectópico.
REFERENCIAS:
- ↑ «Malformaciones congénitas - Monografias.com».
- ↑ «Malformaciones congénitas - Monografias.com».
- ↑ http://www.drrondonpediatra.com/malformaciones_cong.htm
Opinión:
vemos como todos estos casos son de personas que tienen una malformación genética que muchas veces no se puede explicar o por circunstancias en las cuales las personas no saben como tienen esto pero detrás de todos estos casos hay personas con una vida que simplemente luchan en su diario vivir para poder sobrevivir con estas malformaciones pero estas malformaciones son por genes que la mama transmite cuando su hijo (a) están en su vientre o por consumir bebidas que solo dejan daños en los bebes y los niños, como por ejemplo cuando alguien esta embarazada y fuma o también suele suceder no solo por esto sino por que el feto no consume suficientes nutrientes para su evolución y por tal las malformaciones genéticas.
Malformaciones genéticas
Malformaciones Genéticas ¿Por qué se dan?
Una mutación o malformación genética es cualquier cambio súbito en el material genético de un organismo, el cual se manifiesta en alteraciones fenotípicas el cual se transfiere a futuras generaciones.
Fue el holandés Hugo de Vries en 1901 quien dio el concepto actual de malformaciones, gracias a su trabajo con plantas, en las cuales observo una serie de cambios en sus fenotipos y con esto se dio cuenta que es este factor el que ayudo a la evolución de las especies, mucho mas importantes que los cambios pequeños y graduales que decía Darwin, hoy se cono que es de vital importancia para la formación de nuevas especies.
Una malformación genética se obtiene por una alteración en uno de los genes, este proceso es muy raro. La malformación genética es una falla que se puede producir:
1. Estructura interna del gen varia por:
· Adición, eliminación, transición o transversion de bases nitrogenadas del ADN
· Sustitución de la desoxirribosa por otro azúcar
· Cambios en el numero de bases nitrogenadas que son causados por una redistribución de átomos de hidrogeno
2. Errores en transcripciones del mensaje genético
· Mutaciones en el gen que dirige una amino – acil- sintetasa de una proteína
· Inserción de un amino acido incorrecto en cadena polipeptidica por una traducción incorrecta del mensaje genético
Malformación Cogneticason alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.
En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos.[1] Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.
Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor susceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogas[2] o exposición teratogénica a sustancias nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido fólico
Algunas malformaciones comunes
REFERENCIAS:
- ↑ «Malformaciones congénitas - Monografias.com».
- ↑ «Malformaciones congénitas - Monografias.com».
- ↑ http://www.drrondonpediatra.com/malformaciones_cong.htm
Opinión:
vemos como todos estos casos son de personas que tienen una malformación genética que muchas veces no se puede explicar o por circunstancias en las cuales las personas no saben como tienen esto pero detrás de todos estos casos hay personas con una vida que simplemente luchan en su diario vivir para poder sobrevivir con estas malformaciones pero estas malformaciones son por genes que la mama transmite cuando su hijo (a) están en su vientre o por consumir bebidas que solo dejan daños en los bebes y los niños, como por ejemplo cuando alguien esta embarazada y fuma o también suele suceder no solo por esto sino por que el feto no consume suficientes nutrientes para su evolución y por tal las malformaciones genéticas.
